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5月27日，記者從中國科學技術大學獲悉，該校李驁研究組在復雜腫瘤基因檢測方面取得突破性進展，他們提出的一種新穎生物信息學算法，有效解決了利用新一代測序技術檢測復雜腫瘤基因組異常的國際性難題。成果日前發表在國際權威期刊《生物信息學》上。
基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。但傳統腫瘤基因組異常檢測技術，存在測序樣本數量少、分辨率差等問題。隨著平行測序實驗技術的興起，新一代測序技術憑借其在測序數量和分辨率方面的獨特優勢，成為癌癥基因組學研究中最流行的實驗手段。但由于腫瘤本身的復雜性，從新一代測序數據中準確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染等棘手問題。目前，利用新一代測序技術檢測腫瘤基因組異常的方法呈井噴式發展態勢，但這些方法無法提供可靠且全面的基因組變異信息。
李驁研究組基于豐富的經驗積累，在近一年半的時間里，開發出一整套處理和分析下一代測序數據的軟件和方法，有效解決了腫瘤樣本分析中涉及到的關鍵性問題。他們在論文中提出的新穎生物信息學算法，有效解決了復雜腫瘤全基因組異常檢測的國際性難題。
審稿人認為，這一新算法具有令人關注的特性，并為解決上述難題提供了極佳思路。
